我省一科技项目大幅降低致死致残出生缺陷率5年下降33.1%
来源:福建日报 时间:2018-05-08 11:20

   (记者 李珂 实习生 朱澍平) 记者从省科技厅获悉,近日,省科技重大专项专题“福建省遗传性出生缺陷的早期筛查、诊断与治疗技术研究”通过验收,项目成果的研究应用大幅降低全省致死致残出生缺陷率,为全省乃至全国提供一个可借鉴的示范基地,填补省内技术空白。该项目构建了省、市、县三级遗传性出生缺陷的产前诊断技术服务网络,产前筛查诊断率达76.1%,全省致死致残出生缺陷率由2012年的19.04/万下降至2017年的12.73/万,降幅33.1%。

    据介绍,该项目由省妇幼牵头实施,首次系统评价三级出生缺陷干预之间相互关系,确定多学科管理、保健与临床紧密结合的综合干预模式,建成出生缺陷防控示范基地。研究监测量覆盖全省年分娩总数的2/3,能快速、高效诊断染色体非整倍体和微缺失微重复综合征,并开发出5种常见出生缺陷疾病的基因芯片检测试剂盒,已完成基因芯片前处理设备和扫描仪试样机的设计及制作。

    来源:福建日报 2018年5月3日 第三版  要闻

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