近期，由福建医科大学附属第一医院承担中央引导地方科技发展资金项目“福建省神经遗传病研究创新基地建设”顺利通过验收。

该项目重点围绕建立具有良好基础的神经系统遗传罕见疾病队列，从临床诊疗出发，发掘新致病基因及功能鉴定，探索神经系统疑难罕见疾病的共性机制，并开展靶向基因/机制的治疗研究，实现基础研究与临床转化的高度融合。

该项目执行期内获得国家专利3项，发表论文17篇，主编本科教材1册，建立生物样本库与生物信息分析平台，为近10000名遗传病患者及家系成员提供遗传诊断治疗及咨询，成功发掘新致病基因及进行功能鉴定3个，研究成果具有鲜明的临床实用性及明显的自主创新性。培养博士后1名、博士研究生5名，团队1名成员申请获得国家自然科学基金优秀青年基金。参与3项指南/共识的撰写，向全国6个省份进行推广应用，推进临床科研转化。该项目以单基因遗传病为突破口，将为其他神经系统疾病的机制和治疗提供思路和借鉴。