项目编号：2024D-0045

　　澳大利亚儿童医学研究所（CMRI）前身为儿童医学研究基金会，成立于1958年，后更名为研究所。研究所拥有科研人员132人，与全球790个机构有国际合作往来。CMRI创建了澳首个新生儿研究中心，合资建立基因治疗研究中心，在澳进行了首次针对遗传病的基因治疗临床试验；首次鉴定出端粒酶成分，发现15％的癌症依赖于端粒替代延长（ALT）机制；建立转化载体学以及载体和基因组工程设施，推进基因治疗；开发并实施了首个针对遗传性眼病的基因疗法、首个治疗视力丧失的细胞疗法；启动全球首个7年内转变癌症诊断和个性化治疗计划项目。

　　基因治疗是指将外源正常基因导入靶细胞来纠正或补偿由于缺陷、异常基因引起的疾病，从而达到治疗目的的疗法，为一些“无药可治”的疾病带来治愈可能。当前普遍用作基因治疗工具的是一代rAVV（重组腺相关病毒，如AAV2、AAV8），其特点是天然且具有良好的转导能力、组织特异性和安全记录。然而这些自然界存在的病毒尚未进化成具有基因治疗功能的载体，使得临床研究效率和生产效率均偏低，导致临床有效性较低，且增加了为实现疗效而增加载体剂量带来的毒性和免疫反应风险。

　　CMRI与悉尼儿童医疗联盟（SCHN）合作开展基因治疗计划。该计划重点关注基于AAV的基因传递技术，覆盖从载体开发到生产的全流程，已申请专利10余件，并实现双移植模型开发，可针对大量临床组织靶点开发定制载体。联合科研团队拥有全球领先的软硬件实验设施、原始人体组织库及30多名分子生物学、细胞生物学、干细胞生物学、基因组工程、免疫学和生物信息学科研人员及QA、QC、CMC工艺开发人员，GMP载体生产小试和中试规模最高可达25Ｌ和200Ｌ。

　　该项目目前处于实验室成果阶段，已实现小规模试生产，已授权发明专利，外方希望在技术许可、交叉培训、学术合作、短期研究项目、咨询服务等方面共同开展合作。