青光眼、白内障、视网膜色素变性和眼球震颤等是常见的眼科疾病，常表现为明显的临床和遗传异质性。本课题通过收集原发性开角型青光眼、先天性白内障、视网膜色素变性和先天性眼球震颤的大家系，进行全基因组单核苷酸多态性扫描和连锁分析，采用外显子组测序技术以及常规DNA测序鉴定致病基因及其突变位点。对发现新的致病基因及其突变位点，根据致病基因的结构和功能特点，在体外培养细胞对致病基因的表达/定位及生物学功能进行分析，探讨突变型与表型的关系，阐明了其致病的分子机制。

　　本课题的研究结果，不仅扩展了此类疾病的突变频谱，而且为其基因诊断和基因治疗提供了一定的依据。目前，已发表了8篇相关论文，并且申请的专利《一种白内障致病基因检测试剂盒及其检测方法》可以快速、经济地完成该病的遗传学筛查。应用此白内障致病基因检测体系，在所有先证者中其检出率约59.52%，在常染色体显性遗传白内障家系中其检出率达76.67%，而在常染色体隐性遗传白内障家系或散发病例中其检出率仅16.67%。以上研究成果为眼部遗传性疾病的早期诊断和遗传学咨询提供了有力帮助，也为此类疾病的基因治疗奠定了坚实基础。